O Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol), vinculado à Universidade Federal do Rio Grande do Norte e à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, oferece atendimento multidisciplinar a pacientes com doenças raras, atuando no diagnóstico e acompanhamento dessas condições. A equipe visa identificar precocemente condições complexas, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), e atuar na melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Em diferentes ambulatórios, pacientes com doenças raras e familiares recebem acolhimento profissional, inclusive psicológico, depois de um diagnóstico complexo e que às vezes é demorado. O Huol atende condições como a ELA, SPOAN, distonias, alterações de marcha, atrofia, distrofias musculares, entre outros.
A equipe é formada por neurologistas, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e dentistas, que avaliam a evolução da doença e realizam o tratamento. Doenças raras afetam um pequeno número de pessoas em relação à população geral: são consideradas raras aquelas que atingem até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes.
Apesar de individualmente incomuns, existem mais de 7 mil tipos identificados, que, somados, impactam milhões de pessoas. No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas são afetadas.
O médico neurologista Mário Emílio, do Huol, explica que as doenças raras são complexas e requerem acompanhamento especializado. “São doenças pouco frequentes, de diferentes causas e que podem atingir qualquer idade. Algumas delas são progressivas e envolvem diferentes segmentos do corpo e órgãos. Dessa forma, o atendimento único e padrão de um médico com um paciente torna-se insuficiente para dar uma resposta adequada”, diz.
O diagnóstico de uma doença muitas vezes exige equipamentos e exames específicos, além de profissionais especializados, encontrados em centros de referência, como os universitários. Na área neuromuscular, Emílio estima que, nos últimos 15 anos, o Huol recebeu cerca de 2 mil pacientes.
Os tipos de doença rara têm ambulatórios específicos em dias da semana. Por exemplo, o Huol recebe pacientes com ELA nas sextas-feiras. “Essa talvez seja a doença neurodegenerativa mais terrível, porque ela tem uma sobrevida muito curta. De 3 a 5 anos, um indivíduo que era normal falece de uma fraqueza muscular generalizada”, explica o neurologista, que diz que o tratamento multidisciplinar oferece sobrevida ao paciente com ELA. A doença atinge especialmente adultos de 55 anos ou mais.
O cuidado psicológico é protagonista no tratamento de doenças raras. A psicóloga do Huol, Glauciane Santana, conta que o trabalho do ambulatório de ELA consiste em mediar o contato do paciente com a equipe e com a própria família. “Muitas vezes o paciente tem necessidades que não consegue compartilhar e fazer com que os familiares entendam o que ele está precisando”, explica. Ainda segundo a psicóloga, 50% dos pacientes com ELA podem ter alterações cognitivas.
O processo até a confirmação diagnóstica de doenças raras costuma ser marcado por angústia e expectativa. “Para a ELA, que é uma doença que tem um prognóstico muito ruim, é obrigatório ter o acompanhamento neuropsicológico. Nessas doenças genéticas também é importante realizar o acompanhamento psicológico”, afirma Mário Emílio.
