O Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL), da UFRN, está convocando crianças com anemia grave ou suspeita de doença rara do sangue para participar de um estudo clínico inédito no Norte e Nordeste. A iniciativa investiga a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), considerada uma doença ultrarrara, e tem como foco o desenvolvimento e a avaliação de novos medicamentos para ampliar as opções de tratamento.

O estudo pretende avaliar novas estratégias terapêuticas para o tratamento da doença que, por ser extremamente incomum na infância, ainda conta com poucos estudos e medicamentos específicos voltados para esse público.

“Nós somos o único centro no Norte e Nordeste que está participando dessa pesquisa. É uma medicação nova para uso infantil. E isso faz com que haja disponibilidade desse tratamento, que é um tratamento dispendioso, caro, para as nossas crianças”, destaca Cassandra Valle, médica da Hematologia Pediátrica e investigadora principal do estudo.

Ao longo da pesquisa, os pacientes passam pelos exames necessários para confirmar ou descartar o diagnóstico. Além disso, os participantes têm acesso ao medicamento em avaliação, recebem acompanhamento médico especializado e podem ser ressarcidos pelos custos relacionados à participação no estudo.

Os pacientes selecionados serão acompanhados por cerca de dois anos, com monitoramento contínuo da evolução clínica e do tratamento.

Para os pais que pensam em procurar o estudo, a principal orientação é observar sinais como palidez, cansaço, dor abdominal e urina escura. Diante desses sintomas, é necessário buscar atendimento com o pediatra, que poderá encaminhar a criança para um hematologista, subespecialista responsável pela investigação da doença.

A triagem é realizada pelo Centro de Pesquisa Clínica do HUOL, pelo telefone (84) 99670-8676.

Os principais sintomas de HPN em crianças incluem cansaço intenso, palidez acentuada, episódios de trombose, além de urina escura ao acordar, resultado da perda de sangue pela urina durante a noite. Além disso, pacientes com essa condição apresentam queixas como dor abdominal e dor de cabeça.

O estudo está recrutando crianças abaixo de 18 anos de idade, com sintomas clínicos da doença. “Essa criança chegando aqui, a gente vai fazer a avaliação clínica, os exames, para confirmar o diagnóstico, para ver se essa criança tem realmente o diagnóstico e pode participar do trabalho, da pesquisa”, disse Cassandra Valle.

Trata-se de uma alteração genética adquirida, provocada por uma mutação que leva ao desaparecimento de uma substância protetora das células do sangue. Com essa proteção comprometida, as células passam a ser destruídas com mais facilidade, o que provoca anemia.

A pesquisa é voltada à população pediátrica e posiciona a instituição como o único hospital da Rede Ebserh nas duas regiões com pesquisa ativa nessa área.

Os participantes podem garantir diagnóstico especializado, acesso a novas terapias e acompanhamento para famílias que enfrentam dificuldades no tratamento.

Rara e de difícil diagnóstico

O diagnóstico da hemoglobinúria paroxística noturna é feito por meio de um exame de sangue específico, chamado citometria de fluxo, capaz de confirmar a presença da doença. Trata-se de um distúrbio genético adquirido e raro, que atinge de um a 10 casos por milhão de pessoas.

Na infância, a doença é ainda mais rara porque a mutação genética que dá origem à doença costuma se manifestar ao longo da vida, sendo mais frequente após os 30 anos.

Por ser rara, a HPN é considerada de difícil identificação e, na maioria dos casos, chega a ser um diagnóstico de exclusão, quando outras possibilidades já foram descartadas. “Geralmente não se pensa nesse diagnóstico”, ressalta Valle.

Na infância, esse quadro costuma se manifestar de forma característica, com a chamada anemia hemolítica, marcada pela destruição acelerada das células vermelhas.

“Pode evoluir para uma falência medular. Ou seja, a medula óssea deixa de produzir todas as células sanguíneas. E é uma situação, digamos, de gravidade. E que a criança ou o adulto tem que ser submetido ao transplante medular”.

A HPN pode ser confundida com outras condições, como deficiência de ferro e outras anemias. “O diferencial dela é que é uma anemia mais aguda e os níveis de hemoglobina, eles ficam bem abaixo da normalidade mesmo. Anemia mais intensa, associada a essa urina escura, que é bem característica”, alerta a especialista.

Celebrado nesta quinta-feira, 26 de fevereiro, o Dia Mundial de Conscientização sobre a HPN reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento adequado e da disseminação de informações qualificadas.